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Barakat综合征的20个关键知识点
巴拉卡特综合征,也被称为HDR综合征,是一种罕见的遗传性疾病,会影响身体的多个系统。HDR代表甲状旁腺功能减退、耳聋和肾发育不良。这种情况是由GATA3基因突变引起的。由于甲状旁腺功能减退、听力丧失和肾脏异常,Barakat综合征患者经常经历低钙水平。症状可能差别很大,甚至在家庭